【中心科研】脑病中心邱伟/余青芬团队在JNNP发表视神经脊髓炎易感因素最新研究成果

发布人：精神与神经疾病研究中心 发布日期：2022-09-04

近日，拉斯维加斯lswjs0567官方网站脑病中心神经免疫团队邱伟教授、“百人引进”余青芬副研究员为通讯作者， 在国际知名神经病学期刊Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry （JNNP，中科院1区Top，影响因子13.6）发表了题为“Clinical and genetic analysis of familial neuromyelitis optica spectrum disorder in Chinese: associated with ubiquitin-specific peptidase USP18 gene variants”的原创性研究成果。神经免疫团队成员常艳宇副主任医师、周路遥八年制博士为该论文共同第一作者；四川大学华西医院周红雨教授、复旦大学附属华山医院全超教授、广州医科大学附属第二医院龙友明教授等作为共同作者，参与了该项研究。

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研究概览

视神经脊髓炎（NMOSD）是好发于我国中青年女性人群的神经免疫病，发病机制不明，有少量家族聚集发病。本研究回溯了国内四个知名神经免疫性疾病中心2016-2020年间诊治的NMOSD患者的临床资料，共发现10个NMOSD家系，进而对这些家系成员进行外显子组测序和临床特征研究，结果发现我国NMOSD患者中家族性患者约占0.87%，家族性患者的发病严重程度高于散发患者。位于泛素特异性肽酶USP18基因启动子和增强子区域上的SNP rs2252257多态性可能参与家族性NMOSD的发病。

课题组进一步对288例散发NMOSD患者和1400例健康对照人群的USP18基因多态性的验证显示，USP18基因上的rs361553, rs2252257和rs5746523多态性均与散发病例的发病相关，且具有rs361553 T/T基因型的患者其复发率显著高于C/T及C/C基因型患者。研究进一步指出，USP18内含子调控区域的基因多态性可能通过影响USP18表达损害其在JAK/STAT信号通路中的功能参与NMOSD发病。

 

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项目流程图

 

本研究分析了家族性NMOSD的遗传及临床特点，并揭示了泛素特异性肽酶USP18基因可能是NMOSD的易感基因，对于认识NMOSD的发病机制、指导针对NMOSD的靶向治疗具有重要临床意义。当前课题组正在努力研究解析相关基因的生物学功能。

神经免疫专科是拉斯维加斯lswjs0567官方网站脑病中心的优势亚专科。近年，神经免疫团队在神经病学知名期刊JNNP（BMJ杂志经典子刊）已连续发表神经免疫系列研究，包括Xiaobo Sun,et al.JNNP.2020; 91(7):733-739；Yaqing Shu,et al. JNNP.2019;90(6): 652-658; Wei Qiu,et al. JNNP. 2010;81:209-212; Wei Qiu,et al.JNNP.2011;82: 819 -822 等。神经免疫团队的研究人员将始终持续坚持从临床实践中寻找科学问题，针对未知领域、未知问题不断探索，寻求科学解答，用成果支撑指导临床诊疗。