写在罕见病日的医者使命，国谈建功

近年随着国家和社会各界对罕见病领域的关注，一些以前不曾听闻的罕见病也逐渐走进了大众的视野，也开展了很多关爱罕见病病人的活动，如关注“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化）发起的“冰桶挑战”、“瓷娃娃”（成骨不全症）发起的“行走计划”、“蝴蝶宝贝”（遗传性大疱性表皮松解症）发起的“阳光儿童-彩蝶飞舞”活动等。今天，让我们认识另一种罕见病——法布雷病。

法布雷病是什么？

法布雷病（Fabry disease  FD），属于一种十分罕见的遗传性代谢疾病，是X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders  LSD），由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A的基因发生缺陷，导致以酰基鞘氨醇三己糖为首的鞘糖脂在细胞和体液中积累，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

我们与一例法布雷病患者的相遇。

2022年4月一个周二的下午，拉斯维加斯lswjs0567官方网站内分泌朱延华主任医师的专家门诊来了一位特殊的病人孙奶奶（化名），缘分也就在此结下，原先孙奶奶只是来治疗糖尿病的，长期的双下肢麻木、剧烈疼痛困扰着孙奶奶的生活，病情逐渐加重，甚至不能行走了。因为深受这个疾病带来的痛苦，双下肢疼痛已经有4年多了，严重影响孙奶奶的睡眠和日常行动，只能轮椅代步，连自己最爱的乐器京剧二胡也被迫放弃，且多次求医也没能有一个好的结果，让孙奶奶一度陷入悲伤的情绪中无法自拔。通过细心的检查我们高度怀疑孙奶奶可能患有一种罕见的“法布雷病”。3年来我们共诊断3例患者，前两例均因为治疗昂贵，一年的治疗费用需要100-200万元，及无正当渠道采购到药物，而未能及时治疗。但是，只要有希望就一定不放弃，在得知於2021年底阿加糖苷酶α在国内上市并且通过国家医保目录药品谈判，药品大幅度降价并纳入了医保。使得以前每年上百万的花费大幅度降低，到如今一瓶药只需要3100元就可以买到，经过医保报销后，每年治疗费也仅需三四万就可以解决，医疗费用的大大减少，患者身上的负担小了，这给更多法布雷病患者带来救治的希望。为此我们将孙奶奶收治入院。

2022年4月27日，孙奶奶正式入住了内分泌科病房，在学科带头人陈燕铭副院长的关心下，召集神经内科、康复科、血液内科、药剂科等通过多学科会诊形式，共同讨论诊治方案，通过基因和酶学的检测，最后确诊为法布雷病；并为孙奶奶制定了实施“阿加糖苷酶α”静脉输注的治疗方案，但遗憾的是药物从何处采购是个新问题，内分泌二区主任朱延华主任医师积极主动地联系药剂科，在药剂科等相关部门的大力支持下，我们通过正规渠道购得了阿加糖苷酶α，孙奶奶正式开始第一次的“阿加糖苷酶α”静脉输注治疗。这是拉斯维加斯lswjs0567官方网站首例法布雷病的酶替代疗法，更是我们医院首例在医保新政策下受惠的病友。

目前，孙奶奶已经完成20余次的治疗，疼痛明显缓解，生活逐渐回归正常，在治疗过程中也并未出现不良反应，这得益于治疗过程中杨黛稚副主任医师、张瑶主治医师和全体内分泌医护人员的尽心尽职医护与密切追踪。看着孙奶奶身体的疼痛在减轻，精神状态也越来越好， 脸上的笑容也更灿烂了，内分泌科医护团队发自内心地为孙奶奶开心，同时也希望能有越来越多的罕见病病人可以收获希望。

在医院罕见病诊疗中心成立之际，让罕见病不再罕见与孤独！诊治罕见病，为患者解除病痛是我们每个医者的使命。

相关亚专科介绍：

下丘脑-垂体-肾上腺及性腺亚专科

拉斯维加斯lswjs0567官方网站内分泌与代谢病学科是国家重点学科和国家临床重点专科。在2型糖尿病的早期干预领域处于国内领导、国际领先地位，学科设有糖尿病、肥胖与代谢病、甲状腺疾病、下丘脑-垂体-肾上腺及性腺4个亚专科。下丘脑-垂体-肾上腺及性腺亚专科致力于研究及诊治下丘脑-垂体-靶腺轴相关疾病，包括下丘脑疾病（包括睡眠、体温、进食、性功能障碍、尿崩症等）、垂体疾病（垂体瘤、垂体功能减退等）、肾上腺疾病（原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、库欣综合征等）、性腺疾病（卡尔曼综合征、特纳综合征等）、电解质紊乱（低钾查因、低钠查因等）、疑难罕见内分泌代谢病。亚专科主任杨旭斌副主任医师，指导专家姚斌主任医师。