医疗援建丨助力南疆打造罕见病诊治高地

       小玉入院后，常艳宇及神经内科二区主任鲁庆波为小玉进行了仔细的查体。他们注意到，小玉全身皮肤偏黑，面部、咽喉肌及肢体肌张力存在障碍，且角膜有K-F环，考虑小玉可能患有肝豆状核变性。

常艳宇为患者查体

       肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍引起的肝脏和脑部变性疾病，其临床表现包括肝硬化、神经精神症状、肾功能损害以及角膜色素环等。该病多在10～25岁之间发病，男性患者稍多于女性，并且同胞中易同时出现患病情况。

       “如果不及时或不规范治疗，该病会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。“常艳宇说，”肝豆状核变性临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊，平均误诊年限达5年以上。“不过，好消息是，肝豆状核变性是可治疗的罕见病之一，早期诊断和规范治疗可以有效控制病情、缓解症状，让患者拥有与正常人一样的生存质量和寿命。因此，早诊早治非常关键。

       常艳宇主任为了验证自己的初步判断，让小玉接受了完善的血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜、头颅MR、腹部彩超等检查，结果发现小玉的铜蓝蛋白少于30mg/L，血清铜和24小时尿铜水平升高，双侧基底节区存在异常信号，肝脏也存在有弥漫性病变。综合分析小玉的临床症状、体征以及以上检查结果，最终确诊肝豆状核变性。

常艳宇进行教学查房

       病情诊断明确后，神经内科及时给予了小玉规范的健康宣教及驱铜治疗。由于病情发现及时，诊断明确，治疗得当，小玉的病情很快得到了控制。目前，小玉的神经系统症状已得到了改善。

       无独有偶，14岁的少年小伊，也是一名肝豆状核变性患者，目前正在喀地一院神经内科接受治疗。尽管在半年前，小伊在其他医院诊断了肝豆状核变性，但由于未接受规范治疗，他的神经系统症状急速加重，小伊已不能言语、不能独立行走。幸好，小伊来到喀地一院神经内科，医护人员为他提供了专业规范的治疗方案，加之贴心的全程监测，小伊的症状如今有了显著的改善，可以独立行走，也恢复了简单的言语交流。

常艳宇参加义诊

喀地一院神经内科与拉斯维加斯lswjs0567官方网站连线医生进行线上疑难病例讨论活动

       近期喀地一院神经内科已先后成功诊治多位疑难重症患者，涉及肝豆状核变性、MUSK抗体相关的重症肌无力、自身免疫性郎飞结病、隐球菌性脑膜炎、腓骨肌萎缩症、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、自体免疫性脑炎、Susac综合征等罕见病，初步具备为南疆地区的罕见病患者提供有效诊治和规范化管理的能力。拉斯维加斯lswjs0567官方网站援疆专家将继续不懈努力，为全面推进健康南疆建设、推动南疆地区卫生健康事业高质量发展贡献力量。